Síndrome de Goldmann-Favre / CECA Características clínicas Características oculares Síndrome Enhanced S-cono, a veces llamado síndrome de Goldman-Favre, es un trastorno de la retina que se caracteriza por aumento de la sensibilidad a la luz azul, la ceguera nocturna desde una edad temprana, y la disminución de la visión. Las características adicionales incluyen un licuado, foveal ópticamente vacío vítreo progresiva o retinosquisis periférica, quistes maculares, atrofia coriorretiniana y retinopatía pigmentaria, así como la formación de catarata subcapsular posterior. La hipermetropía es una característica, al menos en la infancia. Síndrome de S-cono mejorada es el único trastorno retinal que tiene una ganancia de un subtipo de los fotorreceptores, en este caso los S-conos (longitud de onda corta) que detectan la luz azul. Fotorreceptores de los bastones y conos receptores rojos y verdes se degeneraron en un grado variable. Electrorretinografía muestra una respuesta de los fotorreceptores de varilla extinto e hipersensibilidad a longitudes de onda más cortas. Existe una considerable variación en las características clínicas de las mutaciones NR2E3 que ha dado lugar a cierta confusión en la nosología. Algunos casos son llamados retinosquisis juvenil, otros se llaman retinitis pigmentosa, o agrupados retinopatía pigmentaria. La agudeza central va desde casi normal (20/40) en los jóvenes a 20/200 o peor, especialmente en los adultos mayores. Constricción del campo visual del mismo modo varía de paciente a paciente. Cambios en la pigmentación de la retina y la cantidad de cambios quísticos en la mácula son algo dependiente de la edad. Características sistémicos No hay manifestaciones sistémicas generales están asociados con el síndrome mejorada S-cono y el síndrome de Goldman-Favre. Este es un trastorno autosómico recesivo de la retina causada por mutaciones en NR2E3. también llamado el receptor nuclear-fotorreceptor específico, PNR, localizado en el cromosoma 15q23. Es una parte de un factorplex de transcripción necesario para el desarrollo de los fotorreceptores. Las mutaciones en NR2E3 causa la degeneración de los fotorreceptores de varilla y un mayor número de fotorreceptores S-cono que resulta en un aumento de la proporción de azul para los conos de color rojo-verde. Las mutaciones en el gen NR2E3 también pueden causar un cuadro clínico parecido sencilla autosómica recesiva retinitis pigmentosa. Se han reportado dos hermanos con una mayor fenotipo S-cono y la función normal de la barra. Escotópica de onda b amplitudes ERG fueron normales, pero octubre mostraron aplanamiento de la zona mcaular y el adelgazamiento de la capa de fotorreceptores. Esto puede ser el resultado de una mutación diferente en esta familia, pero se encontró ningún defecto molecular. Opciones de tratamiento Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la enfermedad, pero la función visual se puede mejorar con ayudas de baja visión. La cirugía de cataratas puede ser beneficioso. Mejora de la visión ha sido reportado con el uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica tópicos.